波士顿儿童医院刚刚与Beam Therapeutics公司建立了一个为期三年的战略联盟，以促进碱基编辑的基因疗法的发展。

基因治疗为许多遗传疾病的治愈提供了可能性，尤其是那些涉及单个基因的遗传疾病。基因编辑是一种较新的方法，使用切断DNA的酶来删除、插入或修正基因。基因编辑现在正在进行多项临床试验，包括在波士顿儿童医院的地中海贫血试验。但理论上仍存在安全隐患。作为出国看病机构盛诺一家的合作医院，波士顿儿童医院的研究也是全球最前沿的。盛诺一家曾经帮助很多患者去这家医院治疗，而出国看病结束后，盛诺一家总能收到患者家人对这家医院的赞美和感谢!

Dr. David Williams在2010年创建了波士顿儿童医院的基因治疗计划，但他着眼于未来。未来还将涉及碱基编辑——这可能被证明是迄今最安全、最精确的基因治疗形式。

战略联盟

为了探索碱基编辑，该医院刚刚与总部位于剑桥的生物技术公司Beam Therapeutics建立了战略联盟，后者是碱基编辑方法的先驱。根据这项为期三年的协议，该公司将在波士顿儿童基金会赞助多个研究项目，以促进使用它们的基础编辑技术开发针对特定疾病的疗法。

3.0基因治疗

碱基编辑就像基因组的拼写校正。它在遗传编码中创建精确的更改，一次一个“字母”。这些字母是碱基，是我们基因组最小的组成部分。共有四种:腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。

单一碱基(A、C、T或G)的变化可能足以治愈某些遗传性疾病。

碱基编辑使用单独的成分进行靶向和编辑。CRISPR蛋白经过修饰后不会导致双链断裂，而是以基因组中的特定位置为目标。碱基对酶编辑后进行所需要的化学修饰。Beam公司的碱基编辑器通过化学方法将一个碱基转换为另一个碱基——将C变为T，或将A变为G。这些微小的变化可以纠正点突变，使致病基因沉默或帮助特定基因激活。

位于靶向位置的DNA

碱基编辑利用了CRISPR的靶向能力，但又依靠靶向酶用化学方法把一个碱基改变为另一个碱基，从而纠正基因编码中的一个“字母”。

Williams认为碱基编辑存在许多潜在的进步：精确度、可预测的编辑结果、高效的编辑和更高的安全性。他说：“碱基编辑方法是否会像病毒载体基因治疗一样成功，这是我们希望通过合作可以找到的答案。成功的关键之一是这种方法在大型临床项目中的效率如何。”

下一个碱基编辑计划

这项合作将从血液疾病开始，在这种疾病中，血细胞可以从体内移除、治疗并返回患者体内——这就是所谓的“体外”基因治疗。

Beam公司的临床前研究成功地再现了在遗传性胎儿血红蛋白持续存在的人群中观察到的单碱基变化。这导致了长期的移植和治疗相关的体内γ球蛋白表达的增加。

Williams说:“令人兴奋的计划是探索这项技术，把导致疾病的单碱基对突变(如我们在镰状细胞病中看到的突变)改变为非疾病序列。”

盛诺一家在波士顿成立了一支客服团队，专门为出国看病的患者及家人提供医疗和生活服务。若想了解更多的出国看病服务相关信息，请关注“盛诺一家”微信公众号。